GENETISCHE VERANLAGEUNG FÜR BRUSTKREBS
Die Gesundheitswissenschaften sind ein multidisziplinärer Bereich, die miteinander verbunden sind. Aus der Sicht der menschlichen Gesundheit, kann man in Studien über Genetik, die in der medizinischen Welt eine wichtige Rolle spielen, viel über den Zusammenhang der Genen mit den öfter auftretenden Krankheiten lesen. Somit wird das Thema „genetische Veranlagerungen“ bei Individuen auch aufgegriffen.
Was bedeutet genetische Veranlagerung?
Kurz definiert, kann man sagen, dass einige Krankheiten basierend auf den genetischen Code einer Person öfter vorkommen können. Von Diabetes über Herzkrankheiten bis hin zu Krebs, der heute häufig vorkommt, kann es bei Krankheiten in verschiedenen Bereichen zu einer genetischen Veranlagung kommen, und je nach Krankheitsverlauf kann die Frage der Veranlagerung in den Vordergrund treten.
Vor allem ist der Zusammenhang von Brustkrebs, der bei Frauen häufig vorkommt, mit Genen durch wissenschaftliche Studien nachgewiesen worden. Basierend auf die Familienanamnese werden Gentests empfohlen, die bei frühzeitiger Diagnose dieser Krebsart eine Heilungsquote von 100% aufweisen. Genetische Tests, die nach der Diagnose der Krankheit durchgeführt werden, helfen auch bei der Auswahl der geeignetsten Behandlung für den Patienten.
Hochrisikogene bei Brustkrebs
Jeden Tag treten in unserem Körper Milliarden genetischer Veränderungen, Mutationen, auf, die zum größten Teil durch die verantwortlichen Schutzgene repariert werden. Die genetische Entstehung von Brustkrebs wird durch die Beeinträchtigung dieser Funktion verursacht. Jeder Mensch besitzt BRCA1 und BRCA2 Gene, die als „Hochrisikogene“ bekannt sind. Diese Gene sind jedoch nicht verantwortlich für die Entstehung des Krebs. Im Gegensatz, diese Gene wirken einer Tumorentstehung entgegen und übernehmen die Aufgabe die Bildung von Krebs, also Tumor, zu verhindern. Doch wenn in diesen Genen eine Mutation auftritt, können sie nicht richtig funktionieren und die Tumorentstehung nicht verhindern. In so einem Fall steigt die Wahrscheinlichkeit, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken, das heißt es tritt eine Veranlagung auf.
Während das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, bei normalen Personen mit 12% angegeben wird, beträgt das Risiko, an Brustkrebs vor dem 70. Lebensjahr zu erkranken, bei Personen mit einer BRCA1-Mutation 55-65% und bei Personen mit einer BRCA2-Mutation 45%.
Diese Mutationen verändern auch bei Eierstockkrebs die Risikoquote. Während das Risiko, bei normalen Personen an Eierstockkrebs zu erkranken 1,3% beträgt, beträgt das Risiko, bei einer Person mit einer BRCA1-Mutation vor dem 70. Lebensjahr 40% und bei einer Person mit einer BRCA2-Mutation 17%.
Diese Veranlagung wird vererbt. Wenn eine Mutter oder ein Vater eine Veränderung im BRCA1- und BRCA2-Gen tragen, kann dies mit einer 50%igen Wahrscheinlichkeit an das Kind weitergegeben werden. Bevor diese Statistiken jedoch sie beunruhigt, ist anzumerken, dass nur 10% der Brustkrebsfälle durch BRCA1- und BRCA2-Mutationen verursacht werden. Aus diesem Grund werden diese Genetische Veranlagungstests nur an bestimmten Personen durchgeführt.
Bei wem sollten Gentests durchgeführt werden?
Eine frühzeitige Diagnose rettet Leben und in Fällen, in denen die Krankheit genetisch bedingt ist, ist die Familienanamnese sehr wichtig. Deshalb wird:
• Wenn in drei aufeinander folgenden Generationen oder bei mindestens drei Familienmitgliedern Brustkrebs diagnostiziert wurde
• Wenn bei einem Familienmitglied Brustkrebs vor den Wechseljahren diagnostiziert wurde
• Wenn bei derselben Person auch Brust- und Eierstockkrebs diagnostiziert wurde
• Wenn bei derselben Person bei beiden Brüsten Krebs aufgetreten ist
• Wenn in der Familie bei männlichen Mitgliedern Brustkrebs festgestellt wurde
BRCA1 und BRCA2-Genteste empfohlen.
Wie wird der Test durchgeführt?
Ziel des Tests ist es Mutationen im Brustkrebsgen (BRCA) nachzuweisen und dafür die DNA in der Zelle zu analysieren. Um die DNA-Analyse durchzuführen, reicht eine Blutprobe wie bei einer normalen Blutuntersuchung aus.
Zuerst sollte das Testergebnis von einem Facharzt für Humangenetik und dem Arzt, der den Patienten behandelt, analysiert werden. Wenn das Testergebnis positiv ist, also wenn eine Mutation vorliegt, bedeutet dies, dass der Patient eine genetische Veranlagung hat. Dies bedeutet jedoch nicht unbedingt, dass es sich bei dieser Person um Krebs handelt.
Büşra T. Kazan
Fachärtztin für Humangenetik
