Bebek sahibi olmadan önce çiftlere yapılacak SMA testi taranması ile taşıyıcı oldukları saptanırsa tıbbi genetik uzmanlarınca birlikte plan yapmaları gerekir. Hastalığa neden olan SMN (Survival Motor Nöron) geninde mutasyon incelenmesi sonrasında planlanacak yöntem ve testlerle çiftin sağlıklı çocuk sahibi olmaları şansı oluşur.
Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu
Tıbbi Genetik Uzmanı
Spnal Kas (Müsküler) Atrofi (SMA) hastalarının tanı testi yıllardır yapılıyor. Ancak bunun için öncelikli olarak çocuk hastalıkları hekiminin bebekte SMA ön tanısını koyması gerekir. Eğer bebekte kas güçsüzlüğü, hareketsizlik, gevşeklik gibi bulgular varsa SMA’dan şüphelenilir. Ön tanı sonrası da SMA hastalığına neden olan SMN (Survival Motor Nöron) geninde mutasyon incelenmesi için tıbbi genetik uzmanlarına sevk edilir.
Türkiye’de akraba evliliğinin sıklığı SMA oranlarını yükseltiyor
SMA dünyada her 10 bin, Türkiye’de ise altı bin doğumdan birinde görülen bir hastalıktır. Türkiye’de üç bin civarında SMA’lı hasta olduğu tahmin ediliyor. Çocuk nörologlarınca değerlendirilen bebeklerde klinik bulgu ve EMG testi sonrasında kesin tanı genetik test sonucunda konur. Hastaların yüzde 95’inden fazlasında SMNt geninde kalan diğer yüzde 5’lik kısımda da NAIP gibi farklı genlerde mutasyon görülür.
Türkiye’de akraba evliliği oranı fazla olduğu için dünya genelinden daha fazla oranda SMA’lı bebek görülüyor. SMA çekinik genetik geçişli (resesif geçişli) bir hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem anne hem de babanın taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı olan ebeveynler hasta değildir ama taşıdıkları mutant yani hatalı gen çocuğa geçtiğinde çocuk SMA hastası olabilir. Anne ve babanın ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlar genellikle akraba evliliklerinde görülür. Çünkü akrabaların ortak genleri daha fazladır. Bir ailede hatalı bir geni taşıyan kişilerin evlenmesi sonrası SMA gibi çekinik geçiş gösteren hastalığın ortaya çıkması daha sık olur. Anne ve baba SMA için taşıyıcı ise doğacak tüm çocuklarının SMA hastası olma ihtimali yüzde 25’tir. Taşıyıcı anne babanın sağlıklı ya da kendileri gibi sağlıklı ve taşıyıcı çocukları da olabilir”
Anne karnında SMA tanısı konulabilir
Eğer anne-babanın SMA hastalığı taşıyıcısı olduğu biliniyorsa hamilelik döneminde yapılabilen genetik testlerle bebekte SMA varlığı belirlenebilir. Ailesinde SMA öyküsü olan veya akraba evliliği yapmış anne-baba adaylarının kan testleriyle taşıyıcı olduğu tespit edilirse hamileliğin 10. haftasında kordon villüs biyopsisi veya 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe dokunmadan SMA hastalığının olup olmadığını öğrenilir.
Tüp bebek tedavisiyle SMA döngüsü kırılabilir
SMA taşıyıcısı olan ebeveynler tüp bebek tedavisi ile sağlıklı bebeklere sahip olabilir. Böylece ailede SMA döngüsünü kırılarak gelecek kuşaklarda da sağlıklı çocukların doğmasına olanak sağlanır. Çocuklar ebeveynleriyle aynı hastalığı taşımak zorunda değil. Doğacak bebeğe genetik hastalıklar miras bırakılmayabilir. Genetik hastalığı ya da hastalık taşıyıcısı olduğu bilinen anne baba adayları, tüp bebek tedavisiyle sağlıklı bebekler dünyaya getirmeleri mümkün.
